12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料
末端缺失
中间缺失
同源染色体中一条缺失
一对同源染色体缺失相同区段
果蝇缺刻翅实验
果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。
发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。
半致死
缺失环
缺失突变不能回复突变为野生型状态
串联重复(tandem duplication) ：重复片段紧接在染色体 固有的片段之后，两者的基因顺序一致
反向串联重复（reverse tandem duplication）：与原来的 基因顺序相反
染色体某一片段重复出现
生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。
重复杂合体在减数分裂过程中的联合出现重复环
细胞内某基因出现的次数越多表型效应越显著 的现象。
玉米糊粉层颜色的深浅与C基因的多少有关；
果蝇的小眼数随１６A区段重复次数的增多而减少。
改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，
从而使它的表型效应也发生变化的现象
倒位的区段不包含着丝粒
倒位的区段包含着丝粒
倒位环
交换抑制效应
隐性致死基因
无论是在臂内或臂间倒位的杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生了一次单交换，而交换的产物都带有缺失或 重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，或 相当程度地减少了杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制
交换抑制因子
抑制交换＝在倒位杂合体中，倒位环内起过单次交换的产物不 能形成有功能的配子，因而好象交换被抑制了
由于倒位环内的交换形成无活力的配子，所以倒位区的基因 不能产生有效的重组合。这种现象叫做倒位抑制交换，是倒位 特有的遗传效应。
利用交换的抑制效应，
为同时保存两个隐性致死基因而设立的果蝇品系。
两个隐性致死基因紧密连锁→极不易发生交换
利用倒位抑制交换，使两个非等位的隐性致死基 因永远杂合地处于一对同源染色体的紧密连锁的 位点上。
利用倒位的交换抑制效应，
可以保存连锁的两个致 死基因。
过程
保留两个隐性基因
病例
倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。
一条染色体臂移到另一条非同源染色体上
十字形结构
易位是染色体间的结构变异
邻近分离的结果使配子内同时含有正常染色体和易 位染色体，它们具有重复和缺失，不育；交互分离形 成的配子都具有完整的染色体组，既无重复，也无缺 失，正常可育。相互易位导致半不育性
相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可 育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合 受到限制，这种现象称为假连锁。
表型改变不稳定，因而导致显性性状和隐性性状嵌合的花斑现象。
与异染色质有关.
易位可以改变基因间的连锁关系
易位可以改变染色体的形态
易位可以改染色体的数目
人类慢性骨髓性白血病
易位是新物种起源的重要途径。
指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体
“0”型结构，配子全部致死
“8”型结构，配子全部可育
指含有易位片段的染色体
指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。
12. 1.3 缺失与假显性
12.1.4 重复与果蝇棒眼突変
12.1.5倒位与交换抑制作用
12.1.6 易位与假连锁遗传
一个正常配子中的所包含的染色 体的数目,用n表示。 genome也译为基因组,指正常配子 中所带有的全部基因。
以染色体组为基础,成套改变染色体数 目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等
以二倍体为基础，添加或减少几 条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1
应用单体和缺体可把新发现的隐性基因定位到特定 的染色体上
多倍体
以染色体组为基础,成套改变染色体数 目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等
多倍体中所有的染色体组来自同一物种
染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大； 基因数量加大，产量增加。但也有相反情况
生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林 木、花卉、水果等产量
无籽西瓜
不同物种的个体之间杂交得到的F1经染色体 加倍形成，
F1的未减数配子结合形成，
由染色体已经加倍的两个不同物种杂交形成
异源八倍体小黑麦
以二倍体为基础，添加或减少几 条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1
应用单体和缺体可把新发现的隐性基因定位到特定 的染色体上
二倍体细胞的某同源染色体 只有一个而不是两个的现象，即2n-1。 大多数动植物的单体性个体不能存活， 存活的单体最初是在小麦中发现的
在人类中， 除特纳氏综合征属性染 色体单体外，
常染色体单体性的胚胎常死于子宫内。
二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。
二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n+1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。
克氏综合征患者 的核型式是47，XXY，即性染色 体X比正常人多 一个。
三体性个体一般都能存活
二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象
正常的2n个体
二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)
二倍体中缺少了一对染色体(2n-2)
二倍体中缺少了两条染色体(2n- 1-1)
二倍体中增加了一条染色体(2n+1)
二倍体中增加了两条不同的染色 体 (2n+1+1)
二倍体中增加了一对染色体(2n+2)
12.3.1 利用假显性原理进行基因定位
12.3.2 利用单体和缺体进行基因定位
猫叫综合征
容易活化癌变基因
核型 ：47,XX(XY),+13
患者头小，兔唇和（或）腭裂，先天性心脏病，严重智力低下
核型：47,XX(XY),+18
患者头小而长，大囟门，鼻梁窄而长，短颈，几乎所有器官畸形
21三体综合征
12.5.1 人类染色体结构与近缘种之间的关系
12.5.2 染色体变异与果蝇的进化
定义
假显性
致死
半致死
定义
重复环
什么什么效应
什么什么效应
定义
倒位环
交换什么效应
交换抑制因子
原理
内容
过程
保留两个隐性基因
定义
十字形结构
半不育
假连锁
什么什么什么什么效应
什么是染色体组
单倍体
单体
二倍体
等倍体
非等倍体
缺体
三倍体
四倍体
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