无法“动员”的脂肪_思维导图模板

无法“动员”的脂肪

近亲结婚

《民法典》：直系血亲或三代以内的旁系血亲禁止结婚。

父母和子女之间、祖父母与孙子女之间、外祖父母与外孙子女之间等直系血亲，以及兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等三代以内的旁系血亲都是禁止结婚的。

常见遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、脊柱裂、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫

放大常染色体隐性的可能：近亲结婚的双方具有较高的遗传相似性，他们可能携带相同的缺陷基因。当这些缺陷基因在后代中叠加时，可能导致严重的遗传性疾病

基因检测

生化检测：通过检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。

染色体分析：直接检测染色体数目及结构的异常，常用于诊断胎儿的异常。

DNA分析：主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病。

基因检测报告解读

产前检查

时间
次数
孕周

妊娠6~13（+6）周，14~19（+6）周，20~24周，25~28周，29~32周，33-36周，37 ~41周（每周1次）。有高危因素者，可酌情增加次数。

内容

询问病史

①年龄：<18岁或≥35岁妊娠为高危因素，≥35岁妊娠者为高龄孕妇。
②职业：从事接触有毒物质或放射线等工作的孕妇
③本次妊娠的经过有无早孕反应、病毒感染；胎动开始时间和胎动变化，有无阴道流血等
④推算及核对预产期（末次月经月份+9，日数＋7）
⑤月经史及既往孕产史
⑥既往史及手术史
⑦家族史
⑧丈夫健康状况：着重询问健康状况，有无遗传性疾病等

体格检查

发育、营养及精神状态；步态及身高；检查心脏有无病变；检查脊柱及下肢有无畸形；乳房情况；测量血压、体重和身高，计算体重指数BMI，注意有无水肿。

产科检查

腹部检查

（1）视诊：注意腹形及大小
（2）触诊：妊振中晚期，应采用四步触诊法检查子宫大小、胎产式、胎先露、胎方位以及胎先露部是否衔接
（3）听诊：听胎心，来判断胎先露部位

骨盆测量：分内、外测量，判断是否骨盆狭窄

阴道检查：可协助确定骨盆大小，宫颈口开大程度

产前咨询

定义

指遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询对象提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并就咨询对象提出的婚育问题提出医学建议，评估下一代再发风险并制订生育计划，包括产前诊断或植人前诊断等。

对象

夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇

不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇

孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；近亲婚配

类别

婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其他专科咨询（如神经遗传病咨询，血液病咨询等）

原则

自主原则：尊重咨询对象的意愿和决定

无倾向性原则：帮助来咨询者了解不同方案的利弊，而不是替来咨询者做出选择

守密和尊重隐私原则：保守秘密是遗传咨询的一种职业道德

公平原则：理想的状态是所有遗传学服务（包括咨询与检测）应该被平等地提供给所有需要的人

知情同意原则：某些主要检测目标以外的“额外发现”，如晚发性遗传病、肿瘤易感性等，受检者有知情权，也有选择不知情的权利。遗传咨询应在此类检测前，明确受检者对于“额外发现”的态度和承受能力，按照其意愿告知或者不告知相关结果。

内容和基本流程

1、帮助患者及家庭成员了解疾病的表型，即疾病的临床症状，比如认知障碍、生理缺陷等
2、普及疾病的遗传机制
3、提供疾病治疗方案信息；
4、提供再发风险的咨询，作出遗传风险的评估，说明子代再发风险
5、提供家庭再生育计划咨询，即告知患者及家庭下一胎生育时应该采取的措施及生育方式上的可能选择，如自然受孕直接进行产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断、捐精、供卵等

NICU

人员标准

护理人员素质优秀，经过培训，护士数：病人数=2.5：1。

病区设置

独立病区，以邻近新生儿室、产房、手术室、急诊室为宜。室内光线应充足，有层流装置，温度以24℃~26℃，湿度以55%~60%。

加强护理区（集中式安排）+中间护理区（恢复区）+辅助房间（护办公室、治疗室、仪器室、家属接待室）

日常管理

（1）建立仪器设备档案；
（2）定点放置、定人管理；
（3）仪器要制订操作规程；
（4）仪器的环境应通风、电压稳定，避免强光强电磁场干扰及剧烈振动；
（5）日常清洁、消毒后加罩备用。

必备设备

1、多功能床，配备防褥疮床垫。
2、完善的功能设备带，提供电、气、负压吸引等功能支持。
3、床旁监护系统，床旁B超、X光、生化、细菌学和血气分析等检查；
4、呼吸机、复苏呼吸气囊；
5、滴注泵和微量注射泵，一定数量的肠内营养注射泵；
6、心电图机、除颤仪、心肺复苏抢救装备车；
7、纤维支气管镜；
8、电子降温设备；

选配设备

1、血气分析仪、简易生化仪、乳酸分析仪、简易血氧饱和度/二氧化碳检测仪、血流动力学、呼气末二氧化碳、代谢等监测设备；
2、持续肾脏替代治疗仪、心脏起搏相关设备；
3、简易超声仪、床旁脑电图和颅内压监测设备；
4、超净工作台、闭路电视探视系统、输液加温设备。

适应症——高危新生儿的生命支持

母婴疾病：糖尿病、重度妊高症、重度贫血、心脏病、甲亢、RH（—）等

新生儿溶血症

呼吸衰竭的呼吸机机械通气治疗：早产儿RDS、新生儿吸入性肺炎、胎粪吸入综合症、新生儿窒息等中枢性呼吸衰竭等危重症的呼吸支持、肺表面活性物质肺内灌注治疗RDS。

术后病人的监护管理：新生儿外科手术后的危重病人的高级生命支持。

遗传代谢病的筛查: 筛查氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及糖代谢异常等共计106种小儿先天性代谢性疾病。

早产儿管理：极低体重儿、超低体重儿的生命指征监护、静脉营养应用

VLCAD缺乏症

脂质代谢

甘油三酯代谢

1、脂肪动员：脂肪被脂肪酶逐步降解为游离脂肪酸及甘油，并释放入血，供其它组织氧化利用。

2、脂肪酸代谢：FFA在血液中与清蛋白结合后运送至全身各组织经β-氧化分解供能。
*活化——进入线粒体——β氧化（脱氢、加水、再脱氢、硫解）——乙酰辅酶A生产通体或者经TCA功能
*关键酶：肉碱脂酰转移酶Ⅰ；脂酰CoA脱氢酶

生理意义

常见脂肪功能：1. 储脂供能；2. 提供必需脂酸；3. 促脂溶性维生素吸收

正常情况下，人体以糖供能为主，但在禁食空腹时，脂肪氧化分解的能力加强，其供能约占总能量50％

新生儿脂代谢特点

1、脂肪储存量低

2、基础代谢率高：相较于成人，新生儿需要更多的能量来支持快速的生长和大脑发展。

3、棕色脂肪组织：新生儿有一种特殊的脂肪称为棕色脂肪产生热量以保持体温。成人则几乎没有这种脂肪。

4、易受各种妊娠影响：新生儿从母乳中获取脂肪，维持血脂在正常范围。新生儿血脂水平受妊娠期母体疾病的影响。

病因机制

由于ACADVL基因突变引起的线粒体脂肪酸β氧化障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病。

VLCAD（极长链酰基辅酶A脱氢酶）是长链酰基肉碱β氧化的第一步关键酶，其功能缺陷可导致长链脂肪酸β氧化障碍、能量缺乏及长链酰基肉碱蓄积，引起细胞膜和线粒体的结构和功能障碍，最终导致患者心肌、肝脏和骨骼肌等多个脏器脂肪变性、功能受损，严重可致猝死。
”极长链“：14~20个碳；VLCAD主要存在于肝脏、心肌、骨骼肌、皮肤成纤维细胞的线粒体中；长链脂肪酸无法氧化供能——能量缺乏；长链脂肪酸蓄积——对肝脏、心肌、骨骼肌产生毒性作用

遗传学

突变谱高度异质，基因型与表现性之间存在明显相关性

迄今为止，已有116种突变类型报道，尚未发现某一突变为热点突变，其中错义突变为主要的突变，约占总突变的57%，缺失突变约占21%，剪切突变约占11%。Andresen等研究发现71%的心肌病型患儿基因突变为无义突变；而在肝型和肌病型的基因突变中，分别有82%和93%的基因突变为错义突变或单个氨基酸缺失。

临床表现

1、严重早发型（心肌病型）：多于新生儿期至婴儿期起病，常出现心脏异常和多脏器功能衰竭。新生儿期临床表现非特异性，包括体温过低、低血糖、黄疸、嗜睡、喂养困难、呼吸困难甚至呼吸窘迫以及癫痫发作。该型患者常因心肌病和心律失常如室性心动过速、心室颤动和房室传导阻滞而致死。
心脏异常：肥厚性或扩张性心肌病、心包积液、心律失常；伴随四肢松软、肝大和间歇性低血糖。

2、低酮症性低血糖型（肝病型）：多于儿童期发病。由于感染或长时间禁食诱发肝大、低酮性低血糖或肌张力低下。少有心脏受累，致死率低，但也有脑病或猝死的发生。

3、迟发型（肌病型）：多于青少年或成年后发病，是预后最好的类型。患者在剧烈运动、感染或长期禁食后出现骨骼肌受累症状，表现为肌痛、肌无力、肌颤、运动不耐受或横纹肌溶解。婴幼儿在无明显诱因下可出现发作性肌病的表现，偶见心肌病和呼吸衰竭，发作期通常无低血糖表现。

临床诊断

基因检测：ACADVL基因突变是确诊VLCAD缺乏症的重要依据：目前已报道的ACADVL基因突变型超过260个（错义突变为主）。其中R450H突变在亚洲人群中相对常见。

影像学检查：心肌病型和肝病型患者超声检查可显示肥厚性、扩张性心肌病及肝大；反复低血糖患者头颅核磁共振可发现脑灰白质异常改变。

实验室检查

生化检查：反复横纹肌溶解是VLCAD缺乏症急性失代偿期的常见表现；可出现血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶及乳酸脱氢酶水平升高（可伴天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶升高，以及肌红蛋白尿）；部分患者合并高尿酸血症及高脂血症。

血酰基肉碱谱检测：串联质谱法检测酰基肉碱谱特征性的改变是诊断VLCAD的重要手段；表现为多种长链酰基肉碱（C12∶1、C14、C14∶1、C14∶2、C16、C18）水平及其相应比值升高；以C14∶1升高最为明显，是检测VLCAD缺乏症最敏感的指标。

尿有机酸检测：患者存在典型酰基肉碱谱改变时，己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷二酸等多种二羧酸升高可辅助诊断。

治疗

急性期治疗

密切监测患者的生命体征及代谢状况：适当补液，纠正水电解质及酸碱失衡，补充足够热量（紧急：输注高浓度葡萄糖电解质溶液及氨基酸，禁用脂肪乳剂）

低血糖治疗

包括静脉给予10%葡萄糖和适当的电解质，剂量至少为维持液需求的1.5倍

对于在初始代谢危象中幸存下来的VLCAD患者，早期静脉注射葡萄糖以中止代谢和肌病危象。

预防继发并发症——急性横纹肌溶解治疗

液体复苏：推荐开始的液体复苏是 400 mL/h，治疗目标是1～3 mL/（kg·h）的尿量；
碱化尿液：碱化尿液能增加肌红蛋白和尿酸的溶解度，阻碍肌红蛋白降解以及纠正代谢性酸中毒；
利尿：静脉内注射甘露醇或袢利尿剂。

短期补充左卡尼汀：配合饮食治疗可以明显缓解VLCAD缺乏症患者的心功能异常，短期使用可促进酮体生成和减少低血糖的发生

稳定期治疗：饮食和营养管理

原则：避免长时间饥饿、感染、疲劳和运动过度，减少应激因素所致急性发作，给予高碳水化合物、低脂饮食，补充MCT（中链三酰甘油），对症处理及预防并发症。
*中链脂肪酸饮食疗法亦可引起内脏脂肪堆积、脂肪肝及组织脂肪构成的改变。
*进行体育活动前补充中链脂肪酸有助于控制发病。急性发作时可静脉输注 100 g /L 葡萄糖。

进食频率

避免空腹、饥饿——机体在饥饿12h以上糖耗竭时会利用脂肪供能。
新生儿3h喂养一次；5月龄以下婴儿间隔4h；5~11月龄婴儿夜间可间隔6~8h。如易患低血糖的6~12月龄者，夜间添加生玉米淀粉有助于提高患儿对空腹的耐受。

制定食谱

限制长链脂肪酸(LCF)的摄入，予富含MCT的特殊配方奶粉喂养可以明显改善临床症状。
是否使用 MCT 配方奶喂养,与婴儿的表型以及婴儿出生后第1年是否出现临床症状有关。

必需脂肪酸摄入：由于必需脂肪酸无法在体内转化，对于需要限制长链脂肪酸的VLCAD缺乏症患者，建议使用富含必需脂肪酸的植物油。并且亚油酸、α-亚麻酸比例恰当（亚油酸占总能量的3%~6%，α-亚麻酸占总能量的 0.5%~1.2%），如核桃油、大豆油等

其他营养素补充：VLCAD缺乏症患者须补充必需脂肪酸二十二碳六烯酸（体重低于20kg者补充50mg/d；体重不低于20kg者补充100mg/d）。定期监测患者脂溶性维生素及微量元素水平，缺乏时应及时补充。

药物治疗

左卡尼汀：长期、过多补充左卡尼汀可造成长链酰基肉碱蓄积中毒，增加横纹肌溶解的发生次数。

苯扎贝特：苯扎贝特为过氧化物酶体增殖激活受体激动剂，可减少肌病发作频率

三庚酸甘油酯：人工合成的7C脂肪酸甘油三酯，能显著改善左心室射血分数，降低低血糖的发生率，提高运动的耐受力和生活质量。
三庚酸已被证明对长链脂肪酸氧化障碍（ lc-FAOD）的三种主要临床表现产生积极影响：低血糖、心肌病和横纹肌溶解症。

电子清除剂

线粒体富集的电子和自由基清除剂JP4-039和XJB-5-131显著改善了RC功能，并降低了ROS的产生

合成酮酯（KE）

口服KE可以保护VLCAD缺乏症和其他脂肪酸氧化（FAO）紊乱患者免受运动后糖原消耗和横纹肌溶解

预后

无症状患儿的预后良好；轻-中度表型患儿予以早期积极干预大多结局良好；严重早发型（心肌病型）较为凶险，患儿猝死率高；对肝病型和肌病型患儿，早期干预与饮食指导及限制性运动可以延缓脏器功能损害

随访检测：包括体格发育、营养状况及神经精神状况等

并发症

低血糖等代谢紊乱、急性横纹肌溶解症、急性肾衰竭、心律失常、继发性肉碱缺乏症

新生儿急救

1、胸外按压

双指按压法

双手环抱按压法

方法

部位：紧贴两乳头连线下方胸骨处。

深度、频率：按压深度至少为胸廓前后径的1/3，约4cm，按压频率至少100次／分。

让患儿躺在坚硬的平面上。按压后应放松使胸廓完全回弹，以利静脉回流。按压节奏要均匀，按压和放松所占时间大致相等。尽量减少按压中断，多人一起复苏时每2分钟交替按压人员。

2、气管插管

方法：轻度仰伸位。左手持喉镜，使用带直镜片的喉镜经口气管插管。喉镜镜片应沿舌面右侧滑入，推进镜片直至其顶端达会厌软骨谷，暴露声门，插入气管导管，使导管声带线标识达声带水平，即管端置于声门与气管隆凸之间，接近气管中点。整个操作要求在20~30 s内完成。

插管深度（唇端距离）

（1）公式法= 出生体重（kg）+（5.5~6.0） cm

（2）胎龄和体重法：见表。

检查插管成功

胸廓起伏对称；听诊双肺呼吸音一致；无胃部扩张；呼气时导管内有雾气；心率和脉搏血氧饱和度上升。

3、心肺复苏：ABCD

A：畅通孩子的呼吸道，防止孩子出现窒息。

B：进行人工的呼吸，可以嘴对嘴的呼吸，也可以用复苏气囊，将孩子的口鼻包裹好，进行复苏气囊的按压。

C：刺激循环，可以给孩子进行心胸的按压，主要按孩子的心脏部位，促进孩子心脏的搏动。

D：药物。如果经过ABC，孩子的心跳还没有恢复，可以给孩子及时的应用肾上腺素。肾上腺素属于正性肌力的药物，可以刺激孩子心脏的复转以及呼吸的好转。

新生儿查体

皮肤

正常：红润，出生后最初的几小时常出现手足发绀。在妊娠>24周以后，新生儿体表大多覆盖一层胎脂。几天后发生干燥、蜕皮，尤其是足踝和手腕的皱褶处。

1、胎记可能发生在分娩过程中受到创伤的部位；
2、新生儿弥漫性瘀点：血小板减少；
3、毒性红斑：一种带有红斑基底和白色或黄色丘疹的良性皮疹。这种皮疹通常在出生后 24 小时出现，散布在全身，可持续长达 2 周。

头颈部

颅顶

应观察头的大小和形状，以检查新生儿是否有先天性脑积水。
1、头位产者常见头部变形、颅缝重叠和头皮水肿及瘀斑（产瘤）；
2、囟门的直径从指尖宽度到几厘米不等。前囟较大+大于指尖宽度的后囟标志甲状腺功能减退；
3、头颅血肿：常在出生后最初几小时出现，头皮水肿消退前并不明显，血肿几个月内将逐渐消失。

眼

1、眼周水肿：由于生产过程引起，在出生后第2天进行眼睛的检查可能较容易。2、眼睛的红光反射阴性：青光眼、白内障或视网膜母细胞瘤等。
3、结膜下出血：由于生产过程中的外力损伤所致。

耳

1、耳位低：遗传性疾病，包括 18-三体综合征和 21-三体综合征；
2、外耳坑或耳标：它们有时与听力损失和肾脏异常有关。

口

1、口唇裂：最常见的先天性缺陷；
2、牙龈肿痛（牙龈的良性错构瘤）、出生时即有乳牙或诞生牙；
3、上颚以检查软腭或硬腭缺损。

颈部

1、把下巴抬起来观察有无水囊瘤、甲状腺肿和鳃弓残留。
2、由于产伤引起的胸锁乳突肌血肿可以导致斜颈。

大量的遗传性综合征会引起颅面异常。需要检查面部的对称性和正常发育，尤其是下颚，上颚，耳廓和外耳道。

腹部骨盆

正常：腹部圆形对称的。脾：大约 30% 的新生儿可触及脾边缘。肾脏：深部触诊可触及；左边比右边更容易被触摸。明确肛门的位置正常，并且开放。肝脏：在肋缘下1～2cm处可触及。

1、舟状腹：膈疝，胎儿在宫内时，肠管即由此移位到胸腔，有时可引起肺脏发育不良和出生后呼吸窘迫；
2、不对称的腹部：腹部肿块；
3、脾肿大（脾边缘可触及>左肋缘下>2cm）：先天性感染或溶血性贫血；
4、肾脏增大：梗阻、肿瘤或囊性疾病。

外生殖器

1、有无尿道下/上裂；
2、足月男婴的睾丸应在阴囊内，阴囊肿大常提示有鞘膜积液、腹股沟疝，或是较少见的睾丸扭转（一种外科急症，会导致瘀斑和僵硬）

1、足月女婴阴唇很突出。
2、阴道粘液和血清血性分泌物（假性）正常；它们是由于在子宫内接触母体激素和出生时戒断所致。
3、阴唇系带后可见一小肿物，认为是母亲激素刺激所致，几周后即消失。

不明确的生殖器（双性人）：先天性肾上腺增生;；5-alpha-还原酶缺乏症; 克氏综合征, 特纳综合征， Swyer 综合征。建议转诊给内分泌学家进行评估

骨骼肌系统

四肢检查：畸形，截肢（不完全截肢或肢体缺失），挛缩和发育不良。
因产伤而引起的臂丛神经麻痹可能会表现为受影响侧的手臂运动受限或无法自发运动。

脊柱检查：脊柱裂，尤其是脑膜或脊髓暴露

肌肉骨骼系统检查：触诊长骨视有无产伤（尤其是锁骨），有无髋关节脱位、髋发育不良（Barlow操作和Ortolani操作）。

神经系统——三种反射

拥抱反射：将两只手臂轻轻地提离床面，然后突然放开，这是测试新生儿受惊后的反应。正常的反应是新生儿把手伸长并且手指张开，屈髋，啼哭。

觅食反射：触碰脸颊或口角，新生儿出现把头转向触碰方向，并张口的动作。

吸吮反射：可以用假乳头或带了手套的手指来试验。

以上这些反射都是外周神经系统的正常表现，在出生后数月将自然消失

新生儿低血糖

定义

新生儿低血糖症是新生儿较为常见的代谢性疾病，是指新生儿血糖值比正常新生儿最低血糖值低。

诊断

低血糖事件的临床处理阈值为血糖<2.6mmol/L(47mg/dl)；我国新生儿低血糖的诊断标准是血糖<2.2mmol/L(40mg/dl)；

“血糖测不出”——目前医用型便携式血糖仪测量下限可达0.6~1.1 mmol/L，上限可达33.5~35.0mmol/L。当血糖值低于下限时，血糖仪屏幕显示“LO”；高于上限时显示“HI”。

新生儿血糖变化

出生前：胎儿的血糖水平是母体的80%，随母体血糖水平的波动而波动。胎儿体内的葡萄糖完全来自于脐带的供应。

分娩时：由于母体应激（儿茶酚胺和糖皮质激素），母体和胎儿的血糖水平升高。

出生后：脐带结扎，葡萄糖来源被切断，新生儿血糖下降，并在出生后1~2小时达到最低值（正常的过渡性低血糖）；72小时后血糖达到正常水平。

新生儿低血糖的高危因素

母体因素：妊娠糖尿病（GDM）、产前24h内尤其是产时使用以下药物：β受体阻滞剂、磺脲类降糖药，静脉大量输注葡萄糖、母亲有代谢性疾病或内分泌疾病家族史

新生儿因素：小于胎龄儿（SGA）、大于胎龄儿（LGA）、早产儿、红细胞增多症、溶血性贫血、宫内生长迟缓（IUGR）、低体温、喂养不足、产时缺氧

最主要的4种新生儿低血糖高危因素为GDM、早产儿、SGA、LGA

病理机制

暂时性低血糖

低血糖持续时间较短，一般不超过新生儿期：
1. 糖原和脂肪储备不足：早产儿、SGA或宫内窘迫，以及糖原异生的某些关键酶发育不成熟；
2. 葡萄糖消耗增加：应激、低体温、先天性心脏病等；
3. 高胰岛素血症：暂时性胰岛素升高所致，主要见于母亲GDM、新生儿溶血病。

持续性低血糖

持续性低血糖指低血糖持续至婴儿或儿童期。
1. 先天性高胰岛素血症(CHI)：主要与基因缺陷有关；
2. 内分泌缺陷：先天性垂体功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、高血糖素及生长激素缺乏等；
3. 遗传代谢性疾病：①碳水化合物疾病：如糖原累积症Ⅰ型、Ⅲ型，半乳糖血症等；②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏；③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍、亮氨酸代谢缺陷等。

临床表现

无症状性新生儿低血糖的发生率是症状性低血糖的10~20倍。

交感神经兴奋性增高：出汗、脸色苍白、饥饿、肢体抖动（震颤）、呼吸不规则、心动过速和呕吐等。

中枢神经系统葡萄糖缺乏所致表现: 呼吸暂停、喂养困难、肌张力低下、哭声弱或高尖、惊厥、意识水平变化（如淡漠、嗜睡、昏迷）等。

其他非特异性表现：发绀、窒息、低体温、心动过缓、气促等。需根据临床经验及BGL综合判定。

交感神经兴奋性增高的临床表现出现更早，而出现中枢神经系统症状时的BGL更低

治疗

（一）无症状性低血糖：口服或鼻饲10%葡萄糖，密切监测血糖，无效者可静注葡萄糖，按6~8mg/(kg·min)速率输注，每小时监测血糖1次，并根据血糖测定结果调节输糖速率，稳定24小时后逐渐停用。

（二）症状性低血糖：可先给予一次剂量的10%葡萄糖200mg/kg(2ml/kg)，按每分钟1.0ml静脉注射；以后改为6~8mg/(kg·min)维持，以防低血糖反跳。每小时监测血糖1次，根据血糖值调节输糖速率，稳定24小时后逐渐减慢输注速率，48~72小时停用。低血糖持续时间较长者可加用氢化可的松或泼尼松。极低体重早产儿对糖耐受性差，输糖速率>6~8mg/(kg·min)易致高血糖症。

（三）持续或反复性低血糖：①CHI首选二氮嗪，每日5~20mg/kg ，分3次口服。如无效可用二线药物生长抑素类如奧曲肽，5~25μg/(kg·d) ，静脉注射。②胰高血糖素0.02mg/kg，静脉注射，仅作为短期用药。CHI药物治疗无效者须行外科手术治疗。先天性代谢缺陷患儿应给予特殊饮食疗法。

由于目前尚不能确定引起脑损伤的低血糖阈值，因此不管有无症状，低血糖者均应及时治疗。

预防

母乳喂养：新生儿出生后早开奶，多吸吮，及早成功建立母乳喂养：
1. 有效的吮吸可通过神经-内分泌系统刺激儿茶酚胺类激素分泌，从而升高血糖。2. 可刺激酮体分泌，有助于血糖稳定。3. 生后早期需进行每天不少于8~12次的母乳喂养。4. 母乳不足时及时添加配方奶

血糖监测：有高危因素或患有严重疾病的新生儿：加强血糖监测，积极处理原发病。对血糖小于2.6mmol/L，或有低血糖症状表现的新生儿，及时纠正低血糖。

宣教保健：助产机构医护人员对家属做好关于新生儿低血糖的宣教工作，正确认识低血糖的高危因素。母亲加强孕期保健，减少妊娠期合并症的发生。

高钾血症

钾的生理作用

正常人体内约90%钾存储于细胞内,骨钾约占7.6% ,跨细胞液钾约占1% ,仅约1.4%的钾在细胞外液中。
钾具有维持细胞新陈代谢、保持细胞静息膜电位、调节细胞内外渗透压及酸碱平衡等多种重要生理功能。

维持血钾平衡

①通过细胞膜Na-K泵改变钾在细胞内外液中的分布
②通过细胞内外H-K交换影响细胞内外钾的分布
③通过肾小管上皮内外跨膜电位的改变影响钾的排泄量
④通过醛固酮和远端小管调节肾排钾量
⑤通过出汗方式或结肠排泄钾。

病因

血清钾浓度高于5.5mmol/L。①进入体内过多：口服以及大量输入保存期较久的库血等；②肾排钾功能减退：急、慢性肾衰竭；应用保钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶等,以及盐皮质激素不足等；③细胞内钾的移出：溶血、组织损伤(如挤压综合征)、酸中毒等。

临床表现

1、肌肉轻度震颤，手足感觉异常，肢体软弱无力，腱反射减退或消失，甚至出现延缓性麻痹。
2、高钾血症可以引起窦性心动过缓、房室传导阻滞或快速性心律失常，最危险的是心室颤动或心搏骤停。T波高而尖，Q-T间期缩短，QRS波增宽伴幅度下降，P波波幅下降并逐渐消失。

对心肌的影响

①自律性降低②传导性降低③收缩性减弱④兴奋性改变
高钾血症时，因为窦房结细胞自律性降低，加之心肌传导性下降引起的传到延缓和单向阻滞，同时伴有有效不应期缩短，容易形成兴奋折返，从而引起心律失常。

治疗

首先应立即停用一切含钾药物或溶液。

1、促使K+转入细胞内：①10%葡萄糖酸钙溶液10～20ml稀释后缓慢静脉注射；②5% NaHCO3溶液250ml静脉滴注；③10U正规胰岛素加入10%葡萄糖溶液300～500ml中静脉滴注。
2、利尿剂：常用袢利尿剂如呋塞米40 ~100mg或噻嗪类利尿剂,但对肾能障碍者较差。
3、阳离子交换树脂：可用降钾树脂15g口服,每日2~3次,无法口服病人可灌肠。
4、透析疗法：有血液透析和腹膜透析两种,前者对钾的清除速度明显快于后者,可用于上述治疗仍无法降低血钾浓度或者严重高钾血症病人。

新生儿特点

儿童和婴儿的血清钾正常范围与年龄呈一定的相关性，小婴儿和早产儿的血清钾浓度上限可高达6.5 mmol/L。但目前仍将儿童高钾血症定义为血清钾超过5.5 mmol/L，6～7 mmol/L为中度高钾血症，>7 mmol/L为严重高钾血症。部分患儿可有乏力、淡漠、心悸、恶心、呕吐、腹痛、肌肉疼痛或抽搐、感觉异常等。中重度高钾血症患儿可出现致死性心律失常。

室性心动过速

CK，CK-MB临床意义

总CK升高：①心肌损伤：急性心肌梗死（AMI）后3-8小时升高2倍以上；②骨骼肌损伤；③感染性疾病；④其他：如脑及神经系统疾病等

CK-MB升高：①心肌损伤：AMI时，3-4小时后即升高，在对急性心肌梗死的早期诊断中更加灵敏；②其他：挤压综合征，肌营养不良，肌萎缩等疾病

定义

连续3个或3个以上的室性期前收缩称为室性心动过速,其起源位于希氏束分支以下的特殊传导系统和(或)心室肌。
心电图表现为:
① QRS波宽大畸形,时限通常>0.12s,ST-T方向常与主波方向相反;②心率多为150~250次/min,节律可略不规则;③可出现房室分离(P波和 QRS波无关系),或心室夺获(心房激动提前夺获心室或发生室性融合波;④QRS波群后偶有逆行P’波,此为心室异位起搏点激动心室后逆传至心房所致。

症状和体征

1、短时的或缓慢心率的室性心动过速可能无症状。
2、持续室性心动过速几乎总是有症状，引起心悸、血流动力学损害的症状或心源性猝死。大多数室性心动过速患者有明显的心脏病，特别是既往有心肌梗死或心肌病。电解质异常、酸血症、低氧血症和药物不良作用可促发室速。室性心动过速常会恶化成心室颤动，引起心脏骤停。

诊断

依赖心电图。任何宽QRS波群（QRS≥0.12秒）都应考虑为室性心动过速。
心电图发现有无关的P波激动、融合波或夺获心搏，在胸导联上QRS向量的一致性，伴有不一致的T波向量，前额面的QRS电轴位于西北象限，以上都支持室速的诊断。

治疗

一般治疗原则：治疗基础疾病，如纠正心力衰竭、心肌缺血等；维持电解质及酸碱平衡，停用致心律失常药物。

急性期治疗：
1、对诊断不清的宽QRS波心动过速按室速处理。
2、有明显血流动力学障碍者给予电复律。无明显血流动力学障碍时，根据心功能选用药物终止室速。
3、若有明显心功能不全，选用胺碘酮或利多卡因。
4、若心功能正常，可选用普罗帕酮或索他洛尔，或使用两种药物无效或患者的血流动力学开始恶化，应考虑非药物治疗如电转复或抗心动过速起搏等。

除颤：确定患者“三无症状”——拨打急救电话
——进行心肺复苏，直到AED到达——按AED指示进行操作

预防再发及猝死：应首先进行猝死风险的评估。高危者宜植人ICD，室速频繁发作可加用药物治疗，如胺碘酮、β受体阻滞剂、索他洛尔。药物无效或不能耐受者可尝试射频消融术。

王宝宝父母都为ACADVL隐性杂合突变

王宝宝ACADVL基因纯合体表，基因表达异常，患VLCAD缺乏症，表现为脂肪酸β氧化困难，机体无法利用脂肪功能

因长时间饥饿诱发急性病变，伴有心肌病型、肌病型症状，表现出室性心动过速、高钾血症、低血糖等症状

进行新生儿急救、对症治疗和饮食管理

王宝宝父母为远亲关系

王珺琪
21280119