性质：医学遗传学是遗传学研究中的理论，实验技术与临床结合的学科
对象：人类遗传性疾病
任务：揭示人类疾病和遗传间的关系
mendel遗传定律的发现
garrod和bateson的人类遗传病分析
sutton和bower的染色体遗传学说
avery关于基因化学的本质证明
waston和crick的双螺旋结构模型
反求遗传学
基因组学
表观遗传学
个体水平
细胞水平
分子水平
常染色体显性遗传病AD
常染色体隐性遗传病AR
X连锁显性遗传病XD
X染色体隐性遗传病XR
Y连锁遗传病
两对以上等位基因的共同作用，
染色体病
线粒体遗传病
体细胞遗传病
垂直传递
家族聚集性
先天性和终身性
编码DNA
基因
基因片段
内含子，非编码序列等
单一或低拷贝数
串联重复或成簇重复
分散重复
2个rRNA基因
22个tRNA
13个多肽编码基因
外显子和内含子
启动子
增强子
沉默子
终止子
基因的表达
点突变：指的是一个碱基被另外一个碱基所替代，又称碱基替换
同义突变
错义突变
无义突变
终止密码突变
移码突变：指的是在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基造成插入点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变
动态突变
常染色质
结构异染色质
兼性异染色质
染色体
Lyon假说：女性X染色体随机失活
Y染色质
体细胞：2n=46条
正常配子：n=23条
两条单体之间有着丝粒
近端着丝粒染色体的短臂末端有一球型结构，称为随体
A组 1~3号 有随体
B组 4~5号 无随体
C组 6~12号；X 无随体
D组 13~15号 有随体
E组 17~18号 无随体
F组 19~20号 无随体
G组 21~22号；Y 21，22号有随体，Y没有
核型描述：男性46，XY 女性46，XX
G显带
R显带
T显带
C显带
N显带
染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变
双雌受精
双雄受精
核内复制
核内有丝分裂
亚二倍体
超二倍体
假二倍体
嵌合体
缺失
重复
臂内倒位
臂间倒位
相互易位
罗伯逊易位，着丝粒融合
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体
21三体型
易位型
嵌合型
47，XX，+18
46，XX/47XX，+18
47，XX，+13
46，XX
微缺失和微重复综合症
47，XXY
45,X
47，XYY
47，XXX
脆性X染色体综合症
真两性畸形
假两性畸形
Huntingon 舞蹈病
致病基因的遗传与性别无关
患者的双亲中必有一个患者，患者的同胞中有一半的可能性为患者
连续传递
双亲无病，子女无病
与性别无关
无连续传递
携带者生育患儿1/4，患儿同胞2/3
近亲婚配，发病率高
女性患者比男性多
双亲必有一患者
男性患病的女儿全部为患者，儿子全正常
女性患者的子女中各有50%可能性为患者
有连续传递
男性患者比女性多
双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会患病
儿子如果发病，母亲一定为携带者，女儿有1/2为携带者
女性患病，其父一定患病，母亲一定为携带者
男性患者的兄弟，外祖父母，舅父姨表兄弟也有可能为患者
Y连锁遗传病的遗传
表现度和外显率
拟表型
基因多效性
遗传异质性与表型异质性
遗传早现与不稳定性重复扩增
从性遗传与限性遗传
遗传印记
延迟显性
X染色体失活
不完全显性遗传，不规则显性遗传与共显性遗传
环境和遗传因素
遗传易感性和易患性
遗传度
质量性状
数量性状
回归
阈值学说
遗传率
子主题5
精神分裂症
糖尿病
Hardy-Weinberg定律
镰状细胞贫血
HbM遗传性高铁血红蛋白血症
Hb Bart‘s胎儿水肿综合征
HbH病
α珠蛋白生成障碍贫血性状
β珠蛋白生成障碍性贫血
血友病
蛋白C缺陷症
苯丙酮酸尿症
尿黑酸尿症
眼皮肤白化症
半乳糖血症
糖原贮积症
受体蛋白病
肝豆状核变性
胱氨酸尿症
等位基因频率
基因型频率
遗传平衡定律：一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中不变
突变率
选择：由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能力的差别。
适合度
选择系数
突变压力，选择压力
遗传漂变：在一个小的群体中，由于所生育的子女数目少，可能导致基因频率产生相当大的随机波动的现象，又称随机遗传漂变
地理隔离
社会隔离
基因流：迁移压力增强可使某些基因从一个群体有效散布到另一个群体中
近亲系数
良性肿瘤和恶性肿瘤
遗传性肿瘤和散发性肿瘤
肿瘤发生的种族差异
双生子肿瘤发病的一致性
肿瘤发生的家族聚集现象
环境因素致癌的个体差异
单克隆起源
多克隆性
肿瘤的染色体数目异常
肿瘤的染色体结构异常
标记染色体：在肿瘤细胞发展过程中，由于肿瘤细胞增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂和重排，形成了结构异常的染色体
Ph染色体：它的发现首次证明了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系，所偶一被认为是肿瘤细胞遗传学研究的里程碑
癌基因;是能引起宿主细胞发生恶性转化的基因，是包括人类在内的动物细胞及只爱病毒固有的一类能启动细胞分裂的原癌基因异常转化而来的，又名转化基因。
基因突变
双微体
染色体重排
视网膜母细胞瘤基因
CDKN1A基因
TP53基因
常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合症
常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合症
遗传病的诊断：指临床医生根据患者的症状，体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认其是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律
病史
遗传病特有的体征和症状、
系谱分析
核型分析
性染色质检查
荧光原位杂交技术检查
植入前诊断
基因诊断的特点
直接诊断
间接诊断
分子杂交
聚合酶链式反应
手术矫正
器官移植
出生前治疗
症状前治疗
去其所余
补齐所缺
禁其所忌
基因修正
基因替代
基因增强
基因干预
ADA缺乏症
血友病B
肿瘤的基因治疗
遗传咨询
产前诊断
群体筛查
产前筛查
苯丙酮尿症
携带者筛查
遗传登记
0
0
分享
